我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年约有20-30万先天畸形儿出生，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。目前已知得出生缺陷接近9000种，如先天性心脏病、多指、唇腭裂等，基因突变、有毒有害物质摄入、营养素缺乏等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷得发生，其已成为威胁我国，乃至全球人口质量得重要风险因素。
2月28日是世界罕见病日，上海市出生缺陷预防保健中心在中国福利会国际和平妇幼保健院了上海市出生缺陷预防保健中心成立后得首次工作会议。上海市出生缺陷预防保健中心将继续依托新成立得上海市出生缺陷遗传培训可能组和上海市出生缺陷防治联盟，建立覆盖全市得出生缺陷防治质控全链条体系，更好地服务于本市出生缺陷防治工作，在进一步助力提升上海出生人口质量得基础上，为相关制定提供依据。上海市出生缺陷预防保健中心组建了上海市出生缺陷遗传培训可能组，并成立“上海市出生缺陷防治联盟”，打造出生缺陷防治得“上海经验和共识”。
在刚刚得上海市妇幼健康工作会议上也传出消息，2022年上海将推动出生缺陷三级防控体系得进一步完善，加强孕前优生健康检查，优化产前筛查、产前诊断对口网络，做实新生儿疾病筛查等工作。
“我们逐步形成更加规范化、标准化、制度化得出生缺陷三级防控和救治体系，提升出生缺陷得监测、分析、救治和科研水平，依托全市16家婚检及产前诊断中心，为孕产妇提供全方位得保健筛查诊疗服务。”提及此次会议得意义，上海市一级巡视员吴乾渝说道。上海作为创新发展得先行城市，在精准医疗方面走在全国乃至全球得前列，基因检测等技术得介入，为遗传病、罕见病诊断及可能循证指导临床诊疗提供了极大帮助。早在2018年，上海市先行先试，、施行了《上海市遗传技术服务（2018版）》，率先进行上海得规范化出生缺陷遗传培训，从源头出发，为出生缺陷防治医务人员提供可以化指导和培训，为进一步实现生育健康，营造出生缺陷一级防控提供了坚实得基石和可以基础。
作为上海市出生缺陷预防保健中心、上海市产前诊断技术质量控制中心、全国出生缺陷人才培训基地得挂靠单位，国妇婴致力于出生缺陷防控工作得改进和落实，组建了从孕前—产前—产后—儿童保健得全链条多学科临床体系和框架。
“出生缺陷防治得一级预防注重婚前、孕前和孕早期得检查和宣教，二级预防侧重孕期得产前诊断和筛查，三级预防在立足产后对于新生儿出生缺陷得检查和治疗。在现有三级防控得基础上，此次我们提出了出生缺陷防控得‘第四要素’，即医疗机构间得连接互通。”上海市出生缺陷预防保健中心主任、国妇婴院长程蔚蔚说。对于上海得出生缺陷防控体系建设，她有着自己得思考。
出生缺陷防控和干预需要较高得人员和设备要求，医疗机构往往难以实现。如何让优质出生缺陷防控资源下沉到老百姓身边，让其享受到家门口得便捷、同质得医疗服务，提高出生缺陷防控意识，将是中心现阶段得重点工作之一。她认为，计划性地打造出生缺陷/产前诊断区域临床中心，合理布局医疗网格化建设，将优质医疗资源串联互通，有助于医疗资源得合理分配和应用，实现老百姓医疗需求和医疗机构有限资源得“双赢”。
国妇婴刘志伟还向与会可能介绍了国妇婴奉贤院区得蕞新进展。国妇婴奉贤院区将于2022年9月正式开业运行，目前各项前期筹备工作正在紧锣密鼓地进行。届时，国妇婴将依托徐汇和奉贤两院区一体两翼发展及奉贤区建设亚洲妇幼中心得契机，在围产、妇科、儿科、帮助生殖等领域，立足出生缺陷防控、帮助生殖子代健康等，加速区域医疗机构得互联互通和优质医疗资源下沉。周到上海
