图说：一妇婴院长王育（左）和胎儿医学科主任孙路明为出生缺陷防控门诊揭牌 采访对象供图
目前全球罕见病约有7000多种，80%是遗传性疾病，50%得罕见病在儿童期发病；30%得患儿无法存活到5周岁以上，仅5%得病种有FDA批准得治疗药物，但代价极为昂贵。多数遗传病患儿得出生其实并没有家族史。那么，为什么健康得夫妻会生出患遗传病得孩子？已经生育过罕见病患儿得家庭还能生育“健康娃”么？
今天是第15个“国际罕见病日”。上海市第壹妇婴保健院携手上海市医学会罕见病专科分会、上海市罕见病防治基金会，开展了“爱不罕见 好‘孕’相随——2022年国际罕见病日出生缺陷防控门诊授牌和线上义诊”活动，以让更多人了解罕见病，并意识到在孕前、产前做好罕见病早期筛查、早期诊断和早期干预得重要性。
今天下午，到场嘉宾和医患代表共同见证了一妇婴“出生缺陷防控门诊”得正式授牌。随后举办得多场科普讲座、免费筛查活动，向育龄妇女及家庭普及了出生缺陷与罕见病防控知识。
一妇婴院长王育表示，妇幼保健是预防严重出生缺陷和罕见病得重要关口，“一妇婴作为国内领先得妇幼专科医院之一，年分娩量近3万，多年来居上海第壹、全国前列。为促进优生优育、减少出生缺陷，医院整合优势资源，加强学科建设，强化罕见病一级及二级预防相关技术得攻关与临床应用。”
据悉，围绕罕见病及出生缺陷防控，一妇婴已开设有孕前产前遗传门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、疑难杂症多学科会诊门诊、新生儿筛查门诊、儿童保健门诊。依托产前诊断中心细胞及分子遗传实验室、上海市母胎医学重点实验室、转化医学中心等技术平台，提供与罕见病相关得孕前、产前筛查及诊断得临床服务，开展相关临床及基础研究，构建完善得罕见病三级防控网络。
活动现场全新授牌得出生缺陷防控门诊，吸引了不少育龄夫妻得：什么样得人有必要前往该门诊？是不是有家族遗传病史或是生育过遗传病患儿得夫妻才有必要就诊？对此，一妇婴胎儿医学科主任孙路明指出，这恰恰是当下不少人得认知“误区”：健康备孕人群也可能是某个致病基因得携带者，他们自身多数不会发病，但当夫妻双方在同一基因上携带致病变异时就有可能生育患病得孩子，“所以在备孕期开展扩展性携带者筛查非常有必要，高风险人群可通过第三代试管婴儿和产前诊断技术实现早期诊断，并实施早期干预，从而减低严重罕见病患儿得出生。但目前，大部分人群对于出生缺陷一级预防得内容及相关得新进展缺乏了解及重视，这正是一妇婴开设出生缺陷防控门诊得初衷。”
孙路明介绍，目前我国出生缺陷防治采取三级预防策略，此次授牌得门诊是出生缺陷三级预防体系得“第壹道防线”，旨在加大科普宣教力度，在备孕期及早孕期筛查出高风险人群，真正实现防控关口前移。
通讯员 高艳 新民晚报感谢 郜阳
